日前，为进一步激活改革氛围，鼓励基层改革探索，广东省委改革办在经济、科技创新、农业农村、文化、社会、民生、生态、党的建设等8个领域遴选出65个基层改革创新典型案例。其中，“深圳构建罕见病用药保障新机制提高医疗保障水平”为民生领域我市唯一入选案例。
近年来，深圳医保聚焦罕见病患者用药难、用药贵问题，深化“基本医保+大病保险+深圳惠民保”的多层次、全方位、可持续罕见病保障机制，有效减轻罕见病患者高额医疗费用负担。2024年累计保障罕见病患者26.03万人次、4.49亿元，单人最高保障达115.88万元。
基本医保方面
职工医保和居民医保普通门诊报销比例最高80%，住院报销比例最高95%，年报销额度最高约105万元。
大病保险方面
基本医保参保人无需另行缴费均纳入大病保险保障范围，经基本医保支付后的个人自付高额医疗费用最高报销80%，年报销额度最高100万元。
“深圳惠民保”方面
医保目录内的罕见病治疗药品费用，经基本医保、大病保险报销后，“深圳惠民保”进一步报销80%，保障额度120万元/年。医保目录外的治疗庞贝病、戈谢病等8类罕见病的9种高值自费特效药品费用，“深圳惠民保”最高报销70%，保障额度55万元/年。
慈善资源方面
在市儿童医院、港大深圳医院设立罕见病综合服务中心，持续对接北京病痛挑战公益基金会、深圳经济特区建设者重大疾病关爱基金等慈善资源，为困难罕见病患者提供最高10万元/年的资金援助，同时通过医务社工开展医患沟通、人文关怀及生活帮扶等综合服务。
真实案例
小彭2022年初被诊断为脊髓性肌萎缩症，需定期注射诺西那生纳，该药原价70万元/针，通过国家医保谈判降至约3.3万元/针。三年多来，小彭共产生医疗费用74.8万元，基本医保、大病保险、“深圳惠民保”累计为其支付68.9万元，实际报销比例高达92.1%，个人仅需支付5.9万元，平均每年仅需支付不到2万元。
下一步，深圳医保将落实深圳市2025年民生实事项目要求，提高“深圳惠民保”罕见病高额自费药品最高保障额度至60万元，动态扩大罕见病专项保障药品范围，做实做细罕见病综合保障服务试点项目，鼓励其他商业健康保险、慈善援助等市场和社会力量积极参与，构建更加完善、更有温度、更可持续的多层次罕见病用药保障体系。
